Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Mutaciones en genes mitocondriales alteran la traducción de proteínas involucradas en la cadena respiratoria, causando ceguera.(1)

                                                  

Es una enfermedad genética poco común que afecta principalmente al nervio óptico, causando una pérdida súbita y severa de la visión central. Está asociada con mutaciones en el ADN mitocondrial, específicamente en los genes MT-ND1, MT-ND4 y MT-ND6, que codifican subunidades del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial.(1)

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS: 

1.	Neuropatía óptica hereditaria de Leber [Internet]. Nih.gov. [citado el 24 de noviembre de 2024]. Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13049/neuropatia-optica-hereditaria-de-leber